2024年2月19日 — 上海交通大學醫學院與上海交通大學的聯合團隊，成功研發出一款能診斷罕見病的人工智能（AI）系統「DeepRare」。該成果已於19日發表於國際頂尖期刊《自然》（Nature），被譽為全球首個「推理過程可追溯」的罕見病智能醫生，為困擾全球數億罕見病患者的「診斷難」問題帶來重大突破。
長期以來，罕見病因其複雜性和多樣性，確診極為困難，患者往往需輾轉多家醫院、歷經數年才能查明病因。過去的醫療AI雖然能提供診斷建議，但只給結論，其決策過程不清不楚，讓臨床醫生難以完全信賴。
此次發布的「DeepRare」系統徹底改變了這一局面。其最大創新在於，每一次診斷都會附帶一條完整的「證據鏈」——如同經驗豐富的資深醫生在查房時，會詳細闡述其診斷思路、引用的醫學文獻和相似病例，讓AI的每一個結論都有據可循。
診斷附帶完整「證據鏈」
該系統的「大腦」整合了全球頂尖的醫學知識庫與海量真實病例。它並非簡單的資料比對，而是模仿人類頂尖醫生的思考模式：首先根據患者症狀提出多種假設，然後在知識庫中尋找證據進行驗證，若發現矛盾則會自我糾正，經過反覆推敲後才給出最可能的診斷。
在效能測試中，「DeepRare」展現了卓越的能力。即使在沒有基因檢測報告、僅依靠臨床症狀的情況下，其首次診斷的準確率高達57.18%，較此前國際上最好的模型提升了近24個百分點。這意味著，即使在缺乏昂貴檢測設備的基層醫院，該系統也能成為輔助醫生進行初步篩查的有力工具。若結合基因數據，其診斷準確率更能突破70%。
僅靠症狀判斷準確率近6成
值得一提的是，「DeepRare」不僅是一項學術成果。自去年7月上線在線診斷平台以來，半年內已有全球超過600間醫療機構註冊使用，其中不乏歐美的頂尖實驗室。目前，該系統已在上海新華醫院內部部署，即將正式「上崗」，協助醫生「查漏補缺」，有效避免罕見病的漏診和誤診。
據團隊領銜專家孫錕教授介紹，下一步計畫將發起全球性的罕見病診療聯盟，並在未來半年內，利用兩萬個真實病例對系統進行更大規模的驗證與優化，使其能幫助到全球更多在求醫路上艱難跋涉的罕見病患者。
